Ni ŝatus agordi pliajn kuketojn por kompreni kiel vi uzas GOV.UK, memori viajn agordojn kaj plibonigi registarajn servojn.
Vi akceptis pliajn kuketojn.Vi elektis ekstere de laŭvolaj kuketoj.Vi povas ŝanĝi viajn kuketajn agordojn iam ajn.
Krom se alie notite, ĉi tiu publikaĵo estas distribuita sub la Malferma Registaro-Licenco v3.0.Por vidi ĉi tiun permesilon, vizitu nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 aŭ skribu al Informa Politiko, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, aŭ retpoŝtu: psi@nationalarchives.gov.BRITIO.
Se ni ekkonscias pri iu ajn tripartia kopirajta informo, vi devos akiri permeson de la respektiva kopirajtoposedanto.
La publikigo estas havebla ĉe https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA estas la bazo de ĉiu biologia vivo kaj unue estis malkovrita en 1869 de la svisa kemiisto Friedrich Miescher.Jarcento da pliigaj malkovroj igis James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, kaj Maurice Wilkins en 1953 evoluigi la nun faman "duoblan helico-" modelon, konsistantan el du interplektitaj ĉenoj.Kun la fina kompreno de la strukturo de DNA, daŭris pliajn 50 jarojn antaŭ ol la kompleta homa genaro estis sekvencita en 2003 fare de la Homa Genaro-Projekto.
La sekvencado de la homa genaro ĉe la jarmilŝanĝo estas turnopunkto en nia kompreno de homa biologio.Fine, ni povas legi la genetikan skizon de la naturo.
Ekde tiam, la teknologioj, kiujn ni povas uzi por legi la homan genaron, progresis rapide.Daŭris 13 jarojn por sekvenci la unuan genaron, kio signifis ke multaj sciencaj studoj nur temigis certajn partojn de la DNA.La tuta homa genaro nun povas esti sekvencita en unu tago.Progresoj en ĉi tiu sekvenca teknologio kaŭzis gravajn ŝanĝojn en nia kapablo kompreni la homan genaron.Grandskala scienca esplorado plibonigis nian komprenon pri la rilato inter iuj partoj de DNA (genoj) kaj kelkaj el niaj trajtoj kaj trajtoj.Tamen, la influo de genoj sur diversaj trajtoj estas tre kompleksa enigmo: ĉiu el ni havas ĉirkaŭ 20 000 genojn kiuj funkcias en kompleksaj retoj kiuj influas niajn trajtojn.
Ĝis nun, la fokuso de esplorado estis sur sano kaj malsano, kaj en kelkaj kazoj ni faris signifan progreson.Jen kie genomiko iĝas fundamenta ilo en nia kompreno de sano kaj malsano-progresado.La mondgvida genomika infrastrukturo de Britio lokas ĝin ĉe la avangardo de la mondo laŭ genomicdatenoj kaj esplorado.
Ĉi tio estis evidenta dum la COVID-pandemio, kun Britio gvidanta la vojon en genarsekvencado de la SARS-CoV-2-viruso.Genomics estas preta iĝi la centra kolono de la estonta sansistemo de la UK.Ĝi devus ĉiam pli provizi fruan detekton de malsanoj, diagnozon de raraj genetikaj malsanoj kaj helpi pli bone adapti sanservon al homoj.
Sciencistoj pli bone komprenas kiel nia DNA estas ligita al larĝa gamo de karakterizaĵoj en areoj krom sano, kiel dungado, sporto kaj edukado.Ĉi tiu esplorado uzis la genoman infrastrukturon evoluigitan por sanesplorado, ŝanĝante nian komprenon pri kiel larĝa gamo de homaj trajtoj formiĝas kaj disvolviĝas.Dum nia genoma scio pri nesanaj trajtoj kreskas, ĝi restas multe malantaŭ sanaj trajtoj.
La ŝancoj kaj defioj, kiujn ni vidas en sano-genomiko, kiel ekzemple la bezono de genetika konsilado aŭ kiam testado provizas sufiĉajn informojn por pravigi ĝian uzon, malfermas fenestron al la ebla estonteco de ne-sana genomiko.
Aldone al la pliigita uzo de genomicscio en la sansektoro, kreskanta nombro da homoj iĝas konscia pri genomicscio tra privatfirmaoj kiuj disponigas rektajn al konsumantaj servoj.Kontraŭ pago, ĉi tiuj kompanioj ofertas homojn la ŝancon studi sian devenon kaj akiri genomajn informojn pri gamo da trajtoj.
Kreskanta scio de internacia esplorado ebligis la sukcesan evoluon de novaj teknologioj, kaj la precizeco kun kiu ni povas antaŭdiri homajn trajtojn de DNA pliiĝas.Preter kompreno, nun estas teknike eble redakti certajn genojn.
Dum genomiko havas la eblecon transformi multajn aspektojn de socio, ĝia uzo povas veni kun etikaj, datumoj kaj sekurecaj riskoj.Sur la naciaj kaj internaciaj niveloj, la uzo de genomiko estas reguligita per kelkaj libervolaj gvidlinioj kaj pli ĝeneralaj reguloj ne specife por genomiko, kiel ekzemple la Ĝenerala Datuma Protekto-Leĝo.Ĉar la potenco de genomiko kreskas kaj ĝia uzo disetendiĝas, registaroj ĉiam pli alfrontas la elekton ĉu tiu aliro daŭre sekure integros genomikon en socion.Utiligi la diversajn fortojn de Britio en esploro pri infrastrukturo kaj genomiko postulos kunordigitan klopodon de registaro kaj industrio.
Se vi povus determini ĉu via infano povus elstari en sportoj aŭ akademiuloj, ĉu vi?
Ĉi tiuj estas nur kelkaj el la demandoj, kiujn ni verŝajne alfrontos en proksima estonteco, ĉar genoma scienco provizas al ni pli kaj pli da informoj pri la homa genaro kaj la rolo kiun ĝi ludas por influi niajn trajtojn kaj kondutojn.
Informoj pri la homa genaro - ĝia unika deoksiribonukleika acido (DNA) sekvenco - jam estas uzataj por fari iujn medicinajn diagnozojn kaj personecigi traktadon.Sed ni ankaŭ komencas kompreni kiel la genaro influas la trajtojn kaj kondutojn de homoj preter sano.
Jam estas evidenteco, ke la genaro influas ne-sanajn trajtojn kiel risko-preno, substancoformado kaj uzo.Dum ni lernas pli pri kiel genoj influas trajtojn, ni povas pli bone antaŭdiri kiom verŝajne kaj kiomgrade iu disvolvos tiujn trajtojn surbaze de sia genoma sekvenco.
Ĉi tio levas plurajn gravajn demandojn.Kiel ĉi tiu informo estas uzata?Kion ĉi tio signifas por nia socio?Kiel eble politikoj devas esti alĝustigitaj en malsamaj sektoroj?Ĉu ni bezonas pli da reguligo?Kiel ni traktos la etikajn temojn levitajn, traktante la riskojn de diskriminacio kaj eblajn minacojn al privateco?
Dum kelkaj el la eblaj aplikoj de genomiko eble ne realiĝas baldaŭ aŭ eĉ meztempe, novaj manieroj uzi genomikajn informojn estas esploritaj hodiaŭ.Ĉi tio signifas, ke nun estas la tempo antaŭdiri la estontan uzon de genomiko.Ni ankaŭ devas konsideri la eblajn sekvojn se genomaj servoj fariĝos haveblaj al la publiko antaŭ ol la scienco estas vere preta.Ĉi tio permesos al ni ĝuste konsideri la ŝancojn kaj riskojn, kiujn ĉi tiuj novaj aplikoj de genomiko povas prezenti kaj determini kion ni povas fari responde.
Ĉi tiu raporto prezentas genomikon al ne-specialistoj, esploras kiel la scienco evoluis, kaj provas konsideri ĝian efikon al diversaj kampoj.La raporto rigardas kio povus okazi nun kaj kio povus okazi en la estonteco, kaj esploras kie la potenco de genomiko povas esti supertaksita.
Genomiko ne estas nur afero de sanpolitiko.Ĉi tio povus influi larĝan gamon de politikaj areoj, de edukado kaj krima justeco ĝis dungado kaj asekuro.Ĉi tiu raporto temigas ne-sanan homan genomikon.Li ankaŭ esploras la uzon de la genaro en agrikulturo, ekologio kaj sinteza biologio por kompreni la amplekson de ĝiaj eblaj uzoj en aliaj lokoj.
Tamen, plejparto de tio, kion ni scias pri homa genomiko, venas de esplorado ekzamenanta ĝian rolon en sano kaj malsano.Sano ankaŭ estas loko kie multaj eblaj aplikoj estas disvolvitaj.Jen kie ni komencos, kaj Ĉapitroj 2 kaj 3 prezentas la sciencon kaj evoluon de genomiko.Tio disponigas kuntekston por la kampo de genomiko kaj disponigas la teknikan scion necesan por kompreni kiel genomiko influas ne-sanareojn.Legantoj sen teknika fono povas sekure transsalti ĉi tiun enkondukon al Ĉapitroj 4, 5 kaj 6, kiuj prezentas la ĉefan enhavon de ĉi tiu raporto.
Homoj delonge estas fascinitaj de nia genetiko kaj la rolo, kiun ĝi ludas en nia formado.Ni serĉas kompreni kiel genetikaj faktoroj influas niajn fizikajn trajtojn, sanon, personecon, trajtojn kaj kapablojn, kaj kiel ili interagas kun mediaj influoj.
4 miliardoj £, 13 jaroj da kosto kaj tempo por evoluigi la unuan homan genarsekvencon (inflacio-ĝustigita kosto).
Genomiko estas la studo de la genaroj de organismoj - iliaj kompletaj DNA-sekvencoj - kaj kiel ĉiuj niaj genoj funkcias kune en niaj biologiaj sistemoj.En la 20-a jarcento, la studo de genaroj estis ĝenerale limigita al observaĵoj de ĝemeloj por studi la rolon de heredeco kaj medio en fizikaj kaj kondutismaj trajtoj (aŭ "naturo kaj nutrado").Tamen, la mez-2000-aj jaroj estis markitaj per la unua publikigo de la homa genaro kaj la evoluo de pli rapidaj kaj pli malmultekostaj genomicteknologioj.
Ĉi tiuj metodoj signifas, ke esploristoj povas finfine studi la genetikan kodon rekte, je multe pli malalta kosto kaj tempo.Tuta homa genaro-sekvencado, kiu antaŭe daŭris jarojn kaj kostis miliardojn da funtoj, nun daŭras malpli ol unu tagon kaj kostas ĉirkaŭ 800 £ [piednoto 1].Esploristoj nun povas analizi la genarojn de centoj da homoj aŭ konektiĝi al biobankoj enhavantaj informojn pri la genaroj de miloj da homoj.Kiel rezulto, genomicdatenoj estas akumulitaj en grandaj kvantoj por uzo en esplorado.
Ĝis nun, genomiko estis uzata ĉefe en kuracado kaj medicina esplorado.Ekzemple, identigante la ĉeeston de misaj genetikaj variaĵoj, kiel ekzemple la BRCA1-variaĵo asociita kun mama kancero.Tio povas permesi pli fruan preventan terapion, kiu ne estus ebla sen scio pri la genaro.Tamen, ĉar nia kompreno pri genaro pliboniĝis, fariĝis ĉiam pli klare, ke la influo de la genaro etendiĝas multe preter sano kaj malsano.
Dum la pasintaj 20 jaroj, la serĉado por kompreni nian genetikan strukturon progresis signife.Ni komencas kompreni la strukturon kaj funkcion de la genaro, sed estas ankoraŭ multe por lerni.
Ni scias ekde la 1950-aj jaroj, ke nia DNA-sekvenco estas la kodo, kiu enhavas la instrukciojn pri kiel niaj ĉeloj faras proteinojn.Ĉiu geno respondas al aparta proteino kiu determinas la trajtojn de organismo (kiel okulkoloro aŭ florgrandeco).DNA povas influi trajtojn per diversaj mekanismoj: ununura geno povas determini trajton (ekzemple, sangogrupo ABO), pluraj genoj povas agi sinergie (ekzemple, haŭtkresko kaj pigmentiĝo), aŭ kelkaj genoj povas interkovri, maskante la influon de malsamaj. genoj.genoj.aliaj genoj (kiel kalveco kaj harkoloro).
Plej multaj trajtoj estas influitaj de la kombinita ago de multaj (eble miloj) da malsamaj DNA-segmentoj.Sed mutacioj en nia DNA kaŭzas ŝanĝojn en proteinoj, kiuj povas konduki al ŝanĝitaj trajtoj.Ĝi estas la ĉefa ŝoforo de biologia ŝanĝebleco, diverseco kaj malsano.Mutacioj povas doni al individuo avantaĝon aŭ malavantaĝon, esti neŭtralaj ŝanĝoj aŭ tute ne efikas.Ili povas esti transdonitaj en familioj aŭ veni de koncepto.Tamen, se ili okazas en plenaĝeco, tio kutime limigas ilian eksponiĝon al individuoj prefere ol iliaj idoj.
Vario en trajtoj ankaŭ povas esti influita per epigenezaj mekanismoj.Ili povas kontroli ĉu genoj estas ŝaltitaj aŭ malŝaltitaj.Male al genetikaj mutacioj, ili estas reigeblaj kaj parte dependaj de la medio.Ĉi tio signifas, ke kompreni la kaŭzon de trajto ne estas nur demando pri lernado, kiu genetika sekvenco influas ĉiun trajton.Estas necese konsideri genetikon en pli larĝa kunteksto, por kompreni retojn kaj interagojn ĉie en la genaro, same kiel la rolon de la medio.
Genomic teknologio povas esti uzita por determini la genetikan sekvencon de individuo.Ĉi tiuj metodoj nun estas vaste uzataj en multaj studoj kaj estas ĉiam pli ofertitaj de komercaj kompanioj por analizo pri sano aŭ deveno.La metodoj uzataj de kompanioj aŭ esploristoj por determini ies genetikan sekvencon varias, sed ĝis antaŭ nelonge oni plej ofte uzis teknikon nomatan DNA-mikroarray.Mikroaroj mezuras partojn de la homa genaro prefere ol legado de la tuta sekvenco.Historie, mikroĉipoj estis pli simplaj, pli rapidaj kaj pli malmultekostaj ol aliaj metodoj, sed ilia uzo havas kelkajn limigojn.
Post kiam datenoj estas akumulitaj, ili povas esti studitaj skale uzante genar-kovrantajn asociostudojn (aŭ GWAS).Ĉi tiuj studoj serĉas genetikajn variantojn asociitajn kun iuj trajtoj.Tamen, ĝis nun, eĉ la plej grandaj studoj malkaŝis nur frakcion de la genetikaj efikoj subestaj multaj el la trajtoj kompare kun tio, kion ni atendus de ĝemelaj studoj.Malsukceso identigi ĉiujn signifajn genetikajn signojn por trajto estas konata kiel la "mankanta heredeco-" problemo.[piednoto 2]
Tamen, la kapablo de GWAS identigi rilatajn genetikajn variaĵojn pliboniĝas kun pli da datenoj, tiel ke la problemo de manko de heredeco povas esti solvita kiam pli da genomicdatenoj estas kolektitaj.
Krome, ĉar kostoj daŭre malpliiĝas kaj teknologio daŭre pliboniĝas, pli kaj pli da esploristoj uzas teknikon nomitan tuta genaro-sekvencado anstataŭ mikrotabeloj.Tio rekte legas la tutan genarsekvencon prefere ol partaj sekvencoj.Sekvencado povas venki multajn el la limigoj asociitaj kun mikrotabeloj, rezultigante pli riĉajn kaj pli informajn datenojn.Ĉi tiuj datumoj ankaŭ helpas redukti la problemon de neheredeco, kio signifas, ke ni komencas lerni pli pri kiuj genoj kunlaboras por influi trajtojn.
Same, la amasa kolekto de tutaj genarsekvencoj nuntempe planitaj por popolsanaj celoj disponigos pli riĉajn kaj pli fidindajn datumarojn por esplorado.Ĉi tio profitos tiujn, kiuj studas sanajn kaj nesanajn trajtojn.
Dum ni lernas pli pri kiel genoj influas trajtojn, ni povas pli bone antaŭdiri kiel malsamaj genoj povus funkcii kune por aparta trajto.Tio estas farita kombinante supozajn efikojn de multoblaj genoj en ununuran kvanton de genetika respondeco, konata kiel poligena poentaro.Poligenaj interpunkcioj tendencas esti pli precizaj prognoziloj de la verŝajneco de persono evoluigi trajton ol individuaj genetikaj signoj.
Poligenaj interpunkcioj nuntempe akiras popularecon en sanesplorado kun la celo de unu tago uzi ilin por gvidi klinikajn intervenojn sur la individua nivelo.Tamen, poligenaj interpunkcioj estas limigitaj de GWAS, tiel ke multaj ankoraŭ ne antaŭdiris siajn celajn trajtojn tre precize, kaj poligenaj interpunkcioj por kresko atingas nur 25% prognozan precizecon.[Piednoto 3] Ĉi tio signifas, ke por iuj signoj ili eble ne estas tiel precizaj kiel aliaj diagnozaj metodoj kiel sangokontroloj aŭ MRI.Tamen, ĉar genomicdatenoj pliboniĝas, la precizeco de poligenectaksoj ankaŭ devus pliboniĝi.En la estonteco, poligenaj poentaroj povas disponigi informojn pri klinika risko pli frue ol tradiciaj diagnozaj iloj, kaj en la sama maniero ili povas esti uzitaj por antaŭdiri ne-sanajn trajtojn.
Sed, kiel ĉiu aliro, ĝi havas limojn.La ĉefa limigo de GWAS estas la diverseco de la datumoj uzitaj, kiu ne reflektas la diversecon de la populacio kiel tutaĵo.Studoj montris ke ĝis 83% de GWAS estas faritaj en kohortoj de ekskluzive eŭropa origino.[Piednoto 4] Ĉi tio estas klare problema ĉar ĝi signifas ke GWAS nur povas esti grava por certaj populacioj.Tial, la evoluo kaj uzo de prognozaj testoj bazitaj sur GWAS-populaciaj biasrezultoj povas kaŭzi diskriminacion kontraŭ homoj ekster la GWAS-populacio.
Por ne-sanaj trajtoj, prognozoj bazitaj sur poligenaj interpunkcioj estas nuntempe malpli informaj ol haveblaj ne-genomaj informoj.Ekzemple, poligenaj poentaroj por antaŭdiri edukan atingon (unu el la plej potencaj poligenaj poentaroj haveblaj) estas malpli informaj ol simplaj mezuroj de gepatra edukado.[Piednoto 5] La prognoza potenco de poligenaj interpunkcioj neeviteble pliiĝos kiam la skalo kaj diverseco de studoj, same kiel studoj bazitaj sur tutaj genarsekvencaj datumoj, pliiĝos.
Genaresplorado temigas la genaron de sano kaj malsano, helpante identigi partojn de la genaro kiuj influas malsanriskon.Kion ni scias pri la rolo de genomiko dependas de la malsano.Por iuj unugenaj malsanoj, kiel Huntington-malsano, ni povas precize antaŭdiri la probablecon de persono disvolvi la malsanon surbaze de iliaj genomaj datumoj.Por malsanoj kaŭzitaj de multaj genoj kombinitaj kun mediaj influoj, kiel ekzemple koronaria kormalsano, la precizeco de genomaj prognozoj estis multe pli malalta.Ofte, ju pli kompleksa estas malsano aŭ trajto, des pli malfacile estas precize kompreni kaj antaŭdiri.Tamen, prognoza precizeco pliboniĝas kiam la kohortoj studitaj iĝas pli grandaj kaj pli diversaj.
Britio estas ĉe la avangardo de sangenomiko-esplorado.Ni evoluigis masivan infrastrukturon en genoma teknologio, esplordatumbazoj kaj komputika potenco.Britio faris gravan kontribuon al tutmonda genarscio, precipe dum la COVID-19-pandemio kiam ni gvidis la vojon en genarsekvencado de la SARS-CoV-2-viruso kaj novaj variantoj.
Genome UK estas la ambicia strategio de la UK por genoma sano, kie la NHS integras genarsekvencadon en rutinan klinikan prizorgon por la diagnozo de raraj malsanoj, kancero aŭ infektaj malsanoj.[piednoto 6]
Ĉi tio ankaŭ kondukos al signifa pliiĝo en la nombro da homaj genaroj disponeblaj por esplorado.Tio devus enkalkuli pli larĝan esploradon kaj malfermi novajn eblecojn por la apliko de genomiko.Kiel tutmonda gvidanto en la evoluo de genomicdatenoj kaj infrastrukturo, Britio havas la potencialon iĝi tutmonda gvidanto en la etiko kaj reguligo de genoma scienco.
Rekta Konsumo (DTC) genetikaj testaj ilaroj estas venditaj rekte al konsumantoj sen la implikiĝo de sanprovizantoj.Salivo-svaboj estas sendataj por analizo, provizante al konsumantoj personigitan analizon pri sano aŭ origino en nur kelkaj semajnoj.Ĉi tiu merkato kreskas rapide, kun dekoj da milionoj da konsumantoj tra la mondo sendas DNA-provaĵojn por komerca sekvencado por akiri sciojn pri sia sano, genlinio kaj genetika dispozicio por trajtoj.
La precizeco de iuj genar-bazitaj analizoj kiuj disponigas rektajn al konsumantajn servojn povas esti tre malalta.Testoj ankaŭ povas influi personan privatecon per datumdivido, identigo de parencoj, kaj eblaj eraroj en cibersekurecaj protokoloj.Klientoj eble ne plene komprenas ĉi tiujn problemojn kiam ili kontaktas DTC-provan kompanion.
Genoma testado de DTCoj por ne-medicinaj trajtoj ankaŭ estas plejparte nereguligita.Ili iras preter la leĝaro reganta medicinan genomikan testadon kaj fidas anstataŭe sur la libervola memreguligo de testprovizantoj.Multaj el ĉi tiuj kompanioj ankaŭ baziĝas ekster la UK kaj ne estas reguligitaj en la UK.
DNA-sekvencoj havas unikan potencon en krimmedicina scienco por identigi nekonatajn individuojn.Baza DNA-analizo estis vaste uzata ekde la invento de DNA-fingrospurado en 1984, kaj la UK National DNA Database (NDNAD) enhavas 5.7 milionojn da personaj profiloj kaj 631,000 krimlokarkivojn.[piednoto 8]
Afiŝtempo: Feb-14-2023